【佳學(xué)基因檢測】疑難病例分析中關(guān)于DFFA的必備知識
基因檢測的序列名稱：
DFFA
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
1676
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
DNA fragmentation factor subunit alpha
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
DNA片段化因子亞基α
基因檢測報告英文版基因簡介
Apoptosis is a cell death process that removes toxic and/or useless cells during mammalian development. The apoptotic process is accompanied by shrinkage and fragmentation of the cells and nuclei and degradation of the chromosomal DNA into nucleosomal units. DNA fragmentation factor (DFF) is a heterodimeric protein of 40-kD (DFFB) and 45-kD (DFFA) subunits. DFFA is the substrate for caspase-3 and triggers DNA fragmentation during apoptosis. DFF becomes activated when DFFA is cleaved by caspase-3. The cleaved fragments of DFFA dissociate from DFFB, the active component of DFF. DFFB has been found to trigger both DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突變所影響的基因信息
凋亡是細胞死亡過程，其在哺乳動物發(fā)育過程中去除有毒和/或無用的細胞。凋亡過程伴隨著細胞和細胞核的收縮和斷裂以及染色體DNA降解成核小體單位。DNA斷裂因子（DFF）是40 kD（DFFB）和45 kD（DFFA）亞基的異二聚體蛋白。DFFA是caspase-3的底物，可在凋亡過程中觸發(fā)DNA片段化。當DFFA被caspase-3切割時，DFF被激活。DFFA的裂解片段與DFF的活性成分DFFB分離。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)DFFB在細胞凋亡期間既觸發(fā)DNA斷裂又導(dǎo)致染色質(zhì)凝集。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個交替剪接的轉(zhuǎn)錄變體編碼不同??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
DFF-45, DFF1, ICAD
基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：10520588；結(jié)束位置坐標為：10532613。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：10460531；結(jié)束位置坐標為：10472556。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Cytosol;Plasma membrane
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：
胞質(zhì)溶膠質(zhì)膜
該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：
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如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：
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以該基因做靶點的藥物（國際版）：
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針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
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