【佳學(xué)基因檢測】EGF基因篩查突變是否需要再檢測一次

基因檢測的序列名稱：

EGF

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1950

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

epidermal growth factor

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

表皮生長因子

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the epidermal growth factor superfamily. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the 53-amino acid epidermal growth factor peptide. This protein acts a potent mitogenic factor that plays an important role in the growth, proliferation and differentiation of numerous cell types. This protein acts by binding with high affinity to the cell surface receptor, epidermal growth factor receptor. Defects in this gene are the cause of hypomagnesemia type 4. Dysregulation of this gene has been associated with the growth and progression of certain cancers. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼表皮生長因子超家族的成員。編碼的前原蛋白經(jīng)過蛋白水解處理以生成53個氨基酸的表皮生長因子肽。該蛋白起著有效的促有絲分裂因子的作用，在多種細胞類型的生長，增殖和分化中起著重要的作用。該蛋白通過與細胞表面受體表皮生長因子受體高親和力結(jié)合而起作用。該基因的缺陷是4型低鎂血癥的原因。該基因的失調(diào)與某些癌癥的生長和進展有關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致多種轉(zhuǎn)錄變體，其中至少一種編碼蛋白水解加工的前原蛋白。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

HOMG4, URG

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：110834040；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110934118。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：109912883；結(jié)束位置坐標(biāo)為：110013079。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Hypomagnesemia 4, Renal; adult primary hepatocellular carcinoma; Metaplasia; Gastric ulcer; Glioblastoma; Pulmonary Fibrosis; Reperfusion Injury; Precancerous Conditions; Adenocarcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Kidney Diseases; Juvenile arthritis; Neoplasm Invasiveness; Neoplasm Metastasis; Cleft Palate; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

低鎂血癥 4型腎性；成人原發(fā)性肝細胞癌；化生；胃潰瘍;膠質(zhì)母細胞瘤；肺纖維化；再灌注損傷；癌前病變；腺癌；腫瘤細胞轉(zhuǎn)化；腎臟疾??；幼年型關(guān)節(jié)炎；腫瘤侵襲；腫瘤轉(zhuǎn)移；腭裂；肝癌；單極抑郁癥；嚴(yán)重抑郁癥;自閉癥；酒精中毒慢性；乳腺腫瘤；前列腺腫瘤；肝硬化實驗性的；精神分裂癥;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Hair

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

頭發(fā)

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Sucralfate (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity);Alpha-Aminobutyric Acid (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity);XL647 (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activator activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

硫糖鋁（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶激活劑活性）；α-氨基丁酸（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶激活劑活性）；XL647（跨膜受體蛋白酪氨酸激酶激活劑活性）