【佳學(xué)基因檢測(cè)】ENG基因篩查后采用什么藥物治療比較有效果？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ENG

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2022

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

endoglin

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

內(nèi)皮糖蛋白

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a homodimeric transmembrane protein which is a major glycoprotein of the vascular endothelium. This protein is a component of the transforming growth factor beta receptor complex and it binds to the beta1 and beta3 peptides with high affinity. Mutations in this gene cause hereditary hemorrhagic telangiectasia, also known as Osler-Rendu-Weber syndrome 1, an autosomal dominant multisystemic vascular dysplasia. This gene may also be involved in preeclampsia and several types of cancer. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼同源二聚體跨膜蛋白，其是血管內(nèi)皮的主要糖蛋白。該蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β受體復(fù)合物的一個(gè)組成部分，它以高親和力與beta1和beta3肽結(jié)合。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張，也稱為Osler-Rendu-Weber綜合征1，這是常染色體顯性遺傳的多系統(tǒng)血管發(fā)育不良。該基因也可能與先兆子癇和幾種類型的癌癥有關(guān)。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該基因的編碼不同同工型的剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2013年5月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

END, HHT1, ORW1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：130577291；結(jié)束位置坐標(biāo)為：130617052。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：127815012；結(jié)束位置坐標(biāo)為：127854773。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Aneurysm of celiac artery; High-output congestive heart failure; Mesenteric artery aneurysm; Venous varicosities of celiac and mesenteric vessels; Angioectasias of the tongue; Arteriovenous Malformations, Cerebral; Arteriovenous malformation of liver; Brain Abscess; Feces color: tarry; Finger pad telangiectases; Gastrointestinal arteriovenous malformation; Gastrointestinal telangiectasia; Melena; Nail bed telangiectases; Nasal mucosa telangiectasia; Palatal spider veins; Palate telangiectases; Pulmonary arteriovenous malformation; Spinal arteriovenous malformation; Tongue telangiectasia; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Gastrointestinal angiodysplasia; Ischemic stroke; Right to left cardiovascular shunt (finding); Spontaneous, recurrent epistaxis; ANEURYSM, INTRACRANIAL BERRY, 1 (disorder); Angioectasias of the lip; Hematemesis; Hereditary hemorrhagic telangiectasia; Juvenile polyposis syndrome; Lip telangiectases; Spider veins of the lip; Subarachnoid Hemorrhage; Erythrocytosis; Spontaneous haematoma; Clubbing; Hematochezia; Familial primary pulmonary hypertension; Cholecystitis; Polycythemia; Transient Cerebral Ischemia; Visceral angiomatosis; Brain hemorrhage; Conjunctival telangiectasis; Iron-Refractory Iron Deficiency Anemia; Cyanosis; Hemangioma, Cavernous; Hypertension, Portal; Cerebral Hemorrhage; Telangiectasia of the skin; Epistaxis; Dyspnea; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Hemoglobin low; Liver Cirrhosis; Anemia; Epilepsy; Seizures

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

腹腔動(dòng)脈瘤;高輸出充血性心力衰竭；腸系膜動(dòng)脈瘤；腹腔和腸系膜血管的靜脈曲張;舌頭血管擴(kuò)張癥;腦動(dòng)靜脈畸形；肝動(dòng)靜脈畸形;腦膿腫；糞便顏色：柏油樣；指墊毛細(xì)血管擴(kuò)張酶；胃腸動(dòng)靜脈畸形；胃腸道毛細(xì)血管擴(kuò)張癥;梅蓮娜；甲床毛細(xì)血管擴(kuò)張酶；鼻黏膜毛細(xì)血管擴(kuò)張；腭蜘蛛脈；上顎毛細(xì)血管擴(kuò)張酶；肺動(dòng)靜脈畸形；脊髓動(dòng)靜脈畸形；舌毛細(xì)血管擴(kuò)張;腹腔和腸系膜血管的動(dòng)靜脈瘺；胃腸道血管發(fā)育不良;缺血性中風(fēng);右向左心血管分流（發(fā)現(xiàn)）；自發(fā)性、反復(fù)性鼻出血；動(dòng)脈瘤顱內(nèi)漿果1（紊亂）；嘴唇血管擴(kuò)張癥;吐血；遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；幼年性息肉病綜合征；唇毛細(xì)血管擴(kuò)張酶；嘴唇的蜘蛛靜脈;蛛網(wǎng)膜下腔出血;紅細(xì)胞增多癥;自發(fā)性血腫；泡吧；便血；家族性原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓；膽囊炎;紅細(xì)胞增多癥；短暫性腦缺血；內(nèi)臟血管瘤??；腦出血；結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張癥;鐵-難治性缺鐵性貧血；發(fā)紺；血管瘤海綿狀；高血壓門戶網(wǎng)站；腦出血；皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張;鼻出血；呼吸困難；間歇性偏頭痛；偏頭痛；血紅蛋白低；肝硬化；貧血;癲癇;癲癇發(fā)作

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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