【佳學(xué)基因檢測(cè)】媽媽基因篩查存在EGR1突變，我會(huì)受到什么影響？

基因檢測(cè)的序列名稱：

EGR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1958

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

early growth response 1

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

早期生長(zhǎng)反應(yīng)1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene belongs to the EGR family of C2H2-type zinc-finger proteins. It is a nuclear protein and functions as a transcriptional regulator. The products of target genes it activates are required for differentitation and mitogenesis. Studies suggest this is a cancer suppressor gene. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于C2H2型鋅指蛋白質(zhì)的EGR家族。它是一種核蛋白，具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能。它激活的靶基因產(chǎn)物是分化和有絲分裂所必需的。研究表明這是一個(gè)癌癥抑制基因。[由RefSeq提供，2014年12月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

AT225, G0S30, KROX-24, NGFI-A, TIS8, ZIF-268, ZNF225

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：137801181；結(jié)束位置坐標(biāo)為：137805004。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：138465492；結(jié)束位置坐標(biāo)為：138469315。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Cholangitis; Intrahepatic Cholestasis; Bipolar I disorder; Ischemia; Hypoxia; Mesothelioma; Autoimmune Diseases; Hydronephrosis; Cholestasis; Reperfusion Injury; Brain Ischemia; Cocaine-Related Disorders; Inflammation; Juvenile arthritis; Prostatic Neoplasms; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

膽管炎;肝內(nèi)膽汁淤積； I型雙相情感障礙；缺血;缺氧；間皮瘤;自身免疫性疾??；腎積水;膽汁淤積；再灌注損傷；腦缺血；可卡因相關(guān)疾??；炎;幼年型關(guān)節(jié)炎；前列腺腫瘤；精神分裂癥

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容