【佳學基因檢測】微陣列基因篩查F13A1突變的結果高效嗎？

基因檢測的序列名稱：

F13A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2162

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

coagulation factor XIII A chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

凝血因子XIII A鏈

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the coagulation factor XIII A subunit. Coagulation factor XIII is the last zymogen to become activated in the blood coagulation cascade. Plasma factor XIII is a heterotetramer composed of 2 A subunits and 2 B subunits. The A subunits have catalytic function, and the B subunits do not have enzymatic activity and may serve as plasma carrier molecules. Platelet factor XIII is comprised only of 2 A subunits, which are identical to those of plasma origin. Upon cleavage of the activation peptide by thrombin and in the presence of calcium ion, the plasma factor XIII dissociates its B subunits and yields the same active enzyme, factor XIIIa, as platelet factor XIII. This enzyme acts as a transglutaminase to catalyze the formation of gamma-glutamyl-epsilon-lysine crosslinking between fibrin molecules, thus stabilizing the fibrin clot. It also crosslinks alpha-2-plasmin inhibitor, or fibronectin, to the alpha chains of fibrin. Factor XIII deficiency is classified into two categories: type I deficiency, characterized by the lack of both the A and B subunits; and type II deficiency, characterized by the lack of the A subunit alone. These defects can result in a lifelong bleeding tendency, defective wound healing, and habitual abortion. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼凝血因子XIII A亞基。凝血因子XIII是在凝血級聯(lián)反應中賊后被激活的酶原。血漿因子XIII是由2個A亞基和2個B亞基組成的異四聚體。A亞基具有催化功能，而B亞基不具有酶活性，可以用作血漿載體分子。血小板因子XIII僅包含2 A亞單位，與血漿來源的亞單位相同。凝血酶切割活化肽后，在鈣離子存在下，血漿因子XIII分解其B亞基，并產(chǎn)生與血小板因子XIII相同的活性酶因子XIIIa。該酶充當轉谷氨酰胺酶，催化血纖蛋白分子之間形成γ-谷氨酰-ε-賴氨酸交聯(lián)，從而穩(wěn)定血纖蛋白凝塊。它還使α-2-纖溶酶抑??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

F13A

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：6144311；結束位置坐標為：6320924。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：6144078；結束位置坐標為：6320691。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/轉移酶

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Factor Xiii, A Subunit, Deficiency Of; Factor XIII Deficiency; Reduced factor XIII activity; Spontaneous haematoma; Hemarthrosis; Intracranial Hemorrhages; Epistaxis; Venous Thrombosis; Dermatitis, Allergic Contact; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Myocardial Infarction; Prenatal onset; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

因子 XIII一個亞單位缺乏；因子 XIII 缺乏；因子 XIII 活性降低；自發(fā)性血腫；關節(jié)積血;顱內(nèi)出血；鼻出血；靜脈血栓形成；皮炎過敏性接觸；瘀斑;瘀傷傾向增加；心肌梗塞；產(chǎn)前發(fā)作；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Alzheimer Disease

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

老年癡呆癥

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

1,2-Propanediol (Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity);N-Acetyl-Serine (Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

1,2-丙二醇（蛋白質(zhì)-谷氨酰胺γ-谷氨酰轉移酶活性）；N-乙酰絲氨酸（蛋白質(zhì)-谷氨酰胺γ-谷氨酰轉移酶活性）