【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因篩查前為什么要問(wèn)基因篩查機(jī)構(gòu)是否包含EPOR基因？

基因檢測(cè)的序列名稱：

EPOR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2057

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

erythropoietin receptor

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

促紅細(xì)胞生成素受體

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the erythropoietin receptor which is a member of the cytokine receptor family. Upon erythropoietin binding, this receptor activates Jak2 tyrosine kinase which activates different intracellular pathways including: Ras/MAP kinase, phosphatidylinositol 3-kinase and STAT transcription factors. The stimulated erythropoietin receptor appears to have a role in erythroid cell survival. Defects in the erythropoietin receptor may produce erythroleukemia and familial erythrocytosis. Dysregulation of this gene may affect the growth of certain tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼促紅細(xì)胞生成素受體，其是細(xì)胞因子受體家族的成員。促紅細(xì)胞生成素結(jié)合后，該受體激活Jak2酪氨酸激酶，從而激活不同的細(xì)胞內(nèi)途徑，包括：Ras / MAP激酶，磷脂酰肌醇3-激酶和STAT轉(zhuǎn)錄因子。刺激的促紅細(xì)胞生成素受體似乎在類紅細(xì)胞存活中起作用。促紅細(xì)胞生成素受體的缺陷可能會(huì)導(dǎo)致紅白血病和家族性紅細(xì)胞增多癥。該基因的失調(diào)可能影響某些腫瘤的生長(zhǎng)。交替剪接會(huì)導(dǎo)致多個(gè)轉(zhuǎn)錄本變體。[由RefSeq提供，2010年5月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EPO-R

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：11487881；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11495018。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：11377205；結(jié)束位置坐標(biāo)為：11384342。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Familial erythrocytosis; Erythrocytosis; Abnormal hemoglobin finding; Polycythemia; Dizziness; Vertigo; Headache; Thyroid Neoplasm; Epistaxis; Venous Thrombosis; Pruritus; Arthralgia; Abdominal Pain; Nerve Degeneration; Neoplasm Invasiveness; Neoplasm Metastasis; Fatigue; melanoma; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

家族性紅細(xì)胞增多癥；紅細(xì)胞增多癥;異常血紅蛋白發(fā)現(xiàn)；紅細(xì)胞增多癥；頭暈;眩暈；頭痛;甲狀腺腫瘤；鼻出血；靜脈血栓形成；瘙癢;關(guān)節(jié)痛;腹痛；神經(jīng)退化；腫瘤侵襲；腫瘤轉(zhuǎn)移；疲勞;黑色素瘤;乳腺腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Darbepoetin alfa (Identical protein binding);Erythropoietin (Identical protein binding);3,5 DIBROMOTYROSINE (Identical protein binding);Peginesatide (Identical protein binding);Epoetin Zeta (Identical protein binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Darbepoetin alfa（相同的蛋白結(jié)合）；促紅細(xì)胞生成素（相同的蛋白結(jié)合）；3,5 二溴酪氨酸（相同的蛋白結(jié)合）；Peginesatide（相同的蛋白結(jié)合）；Epoetin Zeta（相同的蛋白結(jié)合）