【佳學基因檢測】PTK2B的群體遺傳學結果對基因篩查正確性的影響

基因檢測的序列名稱：

PTK2B

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2185

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

protein tyrosine kinase 2 beta

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

蛋白質(zhì)酪氨酸激酶2 beta

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a cytoplasmic protein tyrosine kinase which is involved in calcium-induced regulation of ion channels and activation of the map kinase signaling pathway. The encoded protein may represent an important signaling intermediate between neuropeptide-activated receptors or neurotransmitters that increase calcium flux and the downstream signals that regulate neuronal activity. The encoded protein undergoes rapid tyrosine phosphorylation and activation in response to increases in the intracellular calcium concentration, nicotinic acetylcholine receptor activation, membrane depolarization, or protein kinase C activation. This protein has been shown to bind CRK-associated substrate, nephrocystin, GTPase regulator associated with FAK, and the SH2 domain of GRB2. The encoded protein is a member of the FAK subfamily of protein tyrosine kinases but lacks significant sequence similarity to kinases from other subfamilies. Four transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼細胞質(zhì)蛋白酪氨酸激酶，其參與鈣誘導的離子通道調(diào)節(jié)和圖激酶信號傳導途徑的激活。編碼的蛋白可能代表神經(jīng)肽激活的受體或增加鈣通量的神經(jīng)遞質(zhì)與調(diào)節(jié)神經(jīng)元活性的下游信號之間的重要信號中間物。編碼的蛋白質(zhì)響應細胞內(nèi)鈣濃度增加，煙堿乙酰膽堿受體活化，膜去極化或蛋白激酶C活化而經(jīng)歷快速的酪氨酸磷酸化和活化。該蛋白已顯示出與CRK相關的底物，腎囊蛋白，與FAK相關的GTPase調(diào)節(jié)劑以及GRB2的SH2結構域結合。編碼的蛋白是蛋白酪氨酸激酶的FAK亞家族的成員，但是與來自其他亞家族的激酶缺乏明顯的序列相似性。已經(jīng)??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CADTK, CAKB, FADK2, FAK2, PKB, PTK, PYK2, RAFTK

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第8號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：27168999；結束位置坐標為：27316908。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：27311482；結束位置坐標為：27459391。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cytosol;Plasma membrane

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；質(zhì)膜（增強型）

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Skin Neoplasms; Status Epilepticus; melanoma; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

皮膚腫瘤；癲癇持續(xù)狀態(tài)；黑色素瘤;酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Leflunomide (Signal transducer activity);Genistein (Signal transducer activity);4-{[4-{[(1R,2R)-2-(dimethylamino)cyclopentyl]amino}-5-(trifluoromethyl)pyrimidin-2-yl]amino}-N-methylbenzenesulfonamide (Signal transducer activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

來氟米特（信號轉(zhuǎn)導活性）；染料木黃酮（信號轉(zhuǎn)導活性）；4-{[4-{[(1R,2R)-2-(二甲基氨基)環(huán)戊基]氨基}-5-(三氟甲基)嘧啶-2-基]氨基}-N-甲基苯磺酰胺（信號轉(zhuǎn)導活性）