【佳學基因檢測】皮膚科基因篩查能力評估中可能問到的關(guān)于EDNRA的問題

基因檢測的序列名稱：

EDNRA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1909

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

endothelin receptor type A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

內(nèi)皮素受體A型

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes the receptor for endothelin-1, a peptide that plays a role in potent and long-lasting vasoconstriction. This receptor associates with guanine-nucleotide-binding (G) proteins, and this coupling activates a phosphatidylinositol-calcium second messenger system. Polymorphisms in this gene have been linked to migraine headache resistance. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼內(nèi)皮素1的受體，該肽在有效和持久的血管收縮中起作用。該受體與鳥嘌呤核苷酸結(jié)合（G）蛋白相關(guān)聯(lián)，并且這種偶聯(lián)激活了磷脂酰肌醇鈣第二信使系統(tǒng)。該基因的多態(tài)性與偏頭痛的抵抗力有關(guān)。選擇性剪接導致多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ET-A, ETA, ETA-R, ETAR, ETRA, MFDA, hET-AR

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第4號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：148402069；結(jié)束位置坐標為：148466106。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：147480917；結(jié)束位置坐標為：147544954。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

蛋白偶聯(lián)受體/GPCR 不包括嗅覺受體

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS WITH ALOPECIA; MIGRAINE WITH OR WITHOUT AURA, SUSCEPTIBILITY TO, 1; Mandibulofacial Dysostosis; Nasopharyngeal Neoplasms; Delayed eruption of primary teeth; Sleep Apnea, Obstructive; Narrowing of ear canal; Stenosis of external auditory canal; Capuchin ears; Cupped ears (finding); Erectile dysfunction; Sparse eyelashes; Facial asymmetry; Diaphragmatic Hernia; Sparse eyebrow; Inadequate arch length for tooth size; Tooth Crowding; Tooth mass arch size discrepancy; Tooth size discrepancy; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; Prominent ear; Protruding ears; Congenital Heart Defects; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; ovarian neoplasm; Conductive hearing loss; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Uranostaphyloschisis; Low set ears; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Hypertensive disease

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

伴有脫發(fā)的下頜面部發(fā)育不良；有或沒有先兆的偏頭痛對 1 的敏感性；下頜面部發(fā)育不良；鼻咽腫瘤；乳牙延遲萌出；睡眠呼吸暫停阻塞性；耳道變窄；外耳道狹窄；卷尾猴的耳朵；杯狀耳朵（發(fā)現(xiàn)）；勃起功能障礙;睫毛稀疏；面部不對稱；膈疝;眉毛稀疏；牙齒尺寸的牙弓長度不足；牙齒擁擠；牙弓大小不一致；牙齒大小不一致；外翻下唇朱紅色；下唇突出；突出的耳朵；突出的耳朵;先天性心臟缺陷；上頜骨突出減少；上頜骨缺乏；上頜骨發(fā)育不全;上頜骨營養(yǎng)不良；上頜后縮;上頜骨后縮；卵巢腫瘤;傳導性聽力損失；顱面異常；糖尿病非胰島素依賴性； Uranostaphyloschisis;低位耳朵；腭裂；寬扁的鼻梁；鼻梁寬；發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形；高血壓病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Intracranial Aneurysm

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

顱內(nèi)動脈瘤

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Bosentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Acetylsalicylic acid (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);2-HYDROXY-3,5-DIIODOBENZOIC ACID (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Darusentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);PS433540 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);SPP 301 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Actelion-1 (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Sitaxentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Ambrisentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity);Macitentan (Phosphatidylinositol phospholipase c activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

波生坦（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；乙酰水楊酸（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；2-羥基-3,5-二碘苯甲酸（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Darusentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；PS433540（磷脂肌醇磷脂酶 c 活性）； SPP 301（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Actelion-1（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Sitaxentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；安立生坦（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）；Macitentan（磷脂酰肌醇磷脂酶 c 活性）