【佳學(xué)基因檢測】訊飛星火認(rèn)知大模型中MECOM基因篩查知識信息源分析
基因檢測的序列名稱：
MECOM
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：
2122
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
MDS1 and EVI1 complex locus
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：
MDS1和EVI1復(fù)雜基因座
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene is a transcriptional regulator and oncoprotein that may be involved in hematopoiesis, apoptosis, development, and cell differentiation and proliferation. The encoded protein can interact with CTBP1, SMAD3, CREBBP, KAT2B, MAPK8, and MAPK9. This gene can undergo translocation with the AML1 gene, resulting in overexpression of this gene and the onset of leukemia. Several transcript variants encoding a few different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]
基因突變所影響的基因信息
該基因編碼的蛋白質(zhì)是轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子和癌蛋白，可能參與造血，凋亡，發(fā)育以及細(xì)胞分化和增殖。編碼的蛋白質(zhì)可以與CTBP1，SMAD3，CREBBP，KAT2B，MAPK8和MAPK9相互作用。該基因可與AML1基因發(fā)生易位，導(dǎo)致該基因的過表達(dá)和白血病的發(fā)作。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼幾種不同同工型的幾種轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2011年3月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：
AML1-EVI-1, EVI1, KMT8E, MDS1, MDS1-EVI1, PRDM3, RUSAT2
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：
該基因序列位于人類第3號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：168801287；結(jié)束位置坐標(biāo)為：169381563。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：169083499；結(jié)束位置坐標(biāo)為：169663781。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版
Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains
基因解碼對該基因的功能分類：中文版
轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：
Nuclear speckles
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：
核斑點(diǎn)
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：
RADIOULNAR SYNOSTOSIS WITH AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA 2; Myelodysplasia; Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia; Amegakaryocytic thrombocytopenia; Lymphoid leukemia; Nasopharyngeal Neoplasms; Myeloid Leukemia; Radioulnar Synostosis; ovarian neoplasm; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Colonic Neoplasms; Mammary Neoplasms
如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：
伴有巨核細(xì)胞性血小板減少癥的橈動脈收縮 2型；骨髓增生異常；伴有無巨核細(xì)胞性血小板減少癥的尺橈骨狹窄；無巨核細(xì)胞性血小板減少癥；淋巴性白血?。槐茄?a href='http://jinzhounet.cn/cp/zhongliu/' target='_blank'>腫瘤；骨髓性白血?。怀邩锕窃玳]；卵巢腫瘤;雙側(cè)小指彎曲；小指彎曲；結(jié)腸腫瘤；乳腺腫瘤
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：
Longevity;Nasopharyngeal Neoplasms;Blood Pressure;Magnesium;Respiratory Function Tests
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：
長壽;鼻咽腫瘤;血壓;鎂;呼吸功能測試
以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
