【佳學(xué)基因檢測】SLC29A1分子診斷的意義

基因檢測的序列名稱：

SLC29A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2030

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group)

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

溶質(zhì)載體家族29成員1（奧古斯丁血型）

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene is a member of the equilibrative nucleoside transporter family. The gene encodes a transmembrane glycoprotein that localizes to the plasma and mitochondrial membranes and mediates the cellular uptake of nucleosides from the surrounding medium. The protein is categorized as an equilibrative (as opposed to concentrative) transporter that is sensitive to inhibition by nitrobenzylthioinosine (NBMPR). Nucleoside transporters are required for nucleotide synthesis in cells that lack de novo nucleoside synthesis pathways, and are also necessary for the uptake of cytotoxic nucleosides used for cancer and viral chemotherapies. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因是平衡核苷轉(zhuǎn)運蛋白家族的成員。該基因編碼跨膜糖蛋白，該蛋白定位于質(zhì)膜和線粒體膜并介導(dǎo)細胞從周圍介質(zhì)中攝取核苷。該蛋白質(zhì)被歸類為對硝基芐基硫代肌苷（NBMPR）抑制敏感的平衡（而不是濃縮）轉(zhuǎn)運蛋白。核苷轉(zhuǎn)運蛋白是缺乏從頭核苷合成途徑的細胞中核苷酸合成所必需的，也是攝取用于癌癥和病毒化學(xué)療法的細胞毒性核苷所必需的。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了多個編碼相同蛋白質(zhì)的可變剪接變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ENT1

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第6號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：44187242；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44201888。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：44219505；結(jié)束位置坐標(biāo)為：44234151。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

轉(zhuǎn)運蛋白/電化學(xué)電位驅(qū)動轉(zhuǎn)運蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Alcohol Withdrawal Seizures; Pancreatic Neoplasm; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精戒斷發(fā)作；胰腺腫瘤；酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

Troglitazone (Nucleoside transmembrane transporter activity);Ethanol (Nucleoside transmembrane transporter activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

曲格列酮（核苷跨膜轉(zhuǎn)運蛋白活性）；乙醇（核苷跨膜轉(zhuǎn)運蛋白活性）