【佳學基因檢測】解密EDA分子診斷結果，如何指導一個的健康？

基因檢測的序列名稱：

EDA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1896

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

ectodysplasin A

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

ectodysplasin A

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a type II membrane protein that can be cleaved by furin to produce a secreted form. The encoded protein, which belongs to the tumor necrosis factor family, acts as a homotrimer and may be involved in cell-cell signaling during the development of ectodermal organs. Defects in this gene are a cause of ectodermal dysplasia, anhidrotic, which is also known as X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Several transcript variants encoding many different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是II型膜蛋白，可以被弗林蛋白酶切割以產生分泌形式。編碼的蛋白質，屬于腫瘤壞死因子家族，起同源三聚體的作用，并可能在外胚層器官發(fā)育過程中參與細胞信號傳導。該基因的缺陷是導致外胚層皮膚異型增生的原因。已經為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼許多不同同工型的幾種轉錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ECTD1, ED1, ED1-A1, ED1-A2-A1, EDA-A2, EDA1, EDA2, HED, HED1, ODT1, STHAGX1, TNLG7C, XHED, XLHED, EDA

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術進行收集、查證并編輯，請關注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：68835911；結束位置坐標為：69259322。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：69616067；結束位置坐標為：70039472。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

VesiclesLipid droplets

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

囊泡脂滴

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hypoplastic-absent eccrine sweat glands; Hypoplastic-absent sebaceous glands; Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1; Periorbital hyperpigmentation; Periorbital wrinkles; Abnormality of oral mucosa; Christ-Siemens-Touraine syndrome; Absent nipple (finding); Drooping upper lip; Everted upper lip vermilion; Protruding upper lip; Dysphonia; Intolerant of heat; Koilonychia; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Short lower third of face; Small chin; Absent eyebrow; Agenesis of eyebrows; Aplasia of eyebrows; Madarosis of eyebrow; Anhidrosis; Large elongated pulp chamber; Taurodontism; Hypoplasia of nipple; Soft skin; Velvety skin; Hyperplasia of supraorbital margins; Hyperplasia of supraorbital ridge; Hypertrophy of supraorbital margins; Hypertrophy of supraorbital ridge; Prominent supraorbital ridges; Missing more than six teeth; Oligodontia; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Hypohidrosis; Reduced tensile strength of hair; Thick vermilion border; Hypotrichosis; Hoarseness; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Sparse body hair; Sparse eyelashes; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Respiratory distress; Sparse eyebrow; Eczema; Thin skin; Depressed nasal ridge; Thin hypoplastic alae nasi; Everted lower lip vermilion; Protruding lower lip; X-linked dominant; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Late tooth eruption; Decreased size of teeth; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Dry skin; Xerosis; Hypodontia; X- linked recessive; Fever; Short nose; Small nose; Frontal bossing; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; melanoma; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

發(fā)育不全的外分泌汗腺；皮脂腺發(fā)育不全；牙齒發(fā)育不全選擇性X 連鎖2型；眶周色素沉著；眶周皺紋；口腔黏膜異常； Christ-Siemens-Touraine 綜合癥；沒有乳頭（發(fā)現(xiàn)）；上唇下垂；外翻上唇朱紅色；上唇突出；發(fā)音困難；不耐熱；甲蟲；釘狀牙齒；尖牙;臉的下三分之一短；小下巴；沒有眉毛；眉毛發(fā)育不全;眉毛發(fā)育不全；眉毛病;無汗癥；大而細長的牙髓室；牛牙癥;乳頭發(fā)育不全；軟皮;天鵝絨般的皮膚；眶上緣增生；眶上脊增生；眶上緣肥大；眶上脊肥大；突出的眶上脊；缺失超過六顆牙齒；少齒類；脆弱的頭發(fā);頭發(fā)斷裂；脆弱的頭發(fā);少汗癥；頭發(fā)的抗拉強度降低；厚朱紅色邊框；少毛癥;嘶啞;沒有眉毛;眉毛發(fā)育不全/發(fā)育不全；稀疏的體毛；睫毛稀疏；眉毛稀疏或缺失；稀疏/沒有眉毛；呼吸窘迫；眉毛稀疏；濕疹;皮膚薄;鼻梁凹陷；薄型發(fā)育不全的鼻翼；外翻下唇朱紅色；下唇突出； X連鎖顯性；牙齒寬度減??；小牙癥（疾病）；晚出牙；牙齒變?。簧项M骨突出減少；上頜骨缺乏；上頜骨發(fā)育不全;上頜骨營養(yǎng)不良；上頜后縮;上頜骨后縮；皮膚干燥;干燥癥;缺牙癥; X連鎖隱性；發(fā)燒;鼻子短；小鼻子;正面凸起；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；黑色素瘤;發(fā)育不全的下頜骨髁；下頜發(fā)育不全;小頜畸形

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Odontogenesis

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

牙發(fā)生

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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