【佳學(xué)基因檢測】媽媽分子診斷存在EMD突變，我會受到什么影響？

基因檢測的序列名稱：

EMD

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2010

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

emerin

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

磷酸甘油酯

基因檢測報告英文版基因簡介

Emerin is a serine-rich nuclear membrane protein and a member of the nuclear lamina-associated protein family. It mediates membrane anchorage to the cytoskeleton. Dreifuss-Emery muscular dystrophy is an X-linked inherited degenerative myopathy resulting from mutation in the emerin gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

Emerin是富含絲氨酸的核膜蛋白，是核層相關(guān)蛋白家族的成員。它介導(dǎo)膜錨定到細(xì)胞骨架。Dreifuss-Emery肌營養(yǎng)不良癥是一種由X連鎖的遺傳性變性肌病，是由Emerin基因突變引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EDMD, LEMD5, STA

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：153607597；結(jié)束位置坐標(biāo)為：153609883。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：154379237；結(jié)束位置坐標(biāo)為：154381523。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Nuclear membraneEndoplasmic reticulum

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核膜內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Type 1 muscle fiber atrophy; Decreased cervical spine flexion due to contractures of posterior cervical muscles; Inability to touch chin to chest; Atrial arrhythmia; Primary atrial arrhythmia; Muscular Dystrophy, Emery-Dreifuss; X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Atrioventricular nodal disease; Contracture of tendo achilles; Atrioventricular Block; Congenital anomaly of neck; Deformity of neck; Malformation of the neck; Sudden Cardiac Death; Flexion contracture - elbow; Waddling gait; Childhood onset; Slow progression; Pectus excavatum; X- linked recessive; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

1型肌纖維萎縮；由于頸后肌攣縮導(dǎo)致頸椎屈曲減少；下巴不能碰到胸部；房性心律失常；原發(fā)性房性心律失常；肌肉萎縮癥Emery-Dreifuss； X 連鎖 Emery-Dreifuss 肌營養(yǎng)不良癥；房室結(jié)疾病；跟腱攣縮；房室傳導(dǎo)阻滯；頸部先天性異常；頸部畸形；頸部畸形；心源性猝死；屈曲攣縮——肘部；搖搖晃晃的步態(tài)；童年發(fā)病；進(jìn)展緩慢；漏斗胸; X連鎖隱性；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容