【佳學(xué)基因檢測(cè)】EYA4遺傳測(cè)試的意義

基因檢測(cè)的序列名稱：

EYA4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2070

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EYA轉(zhuǎn)錄共激活因子和磷酸酶4

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the eyes absent (EYA) family of proteins. The encoded protein may act as a transcriptional activator through its protein phosphatase activity, and it may be important for eye development, and for continued function of the mature organ of Corti. Mutations in this gene are associated with postlingual, progressive, autosomal dominant hearing loss at the deafness, autosomal dominant non-syndromic sensorineural 10 locus. The encoded protein is also a putative oncogene that mediates DNA repair, apoptosis, and innate immunity following DNA damage, cellular damage, and viral attack. Defects in this gene are also associated with dilated cardiomyopathy 1J. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼不存在眼的蛋白質(zhì)（EYA）家族的成員。編碼的蛋白質(zhì)可通過其蛋白質(zhì)磷酸酶活性充當(dāng)轉(zhuǎn)錄激活劑，并且對(duì)于眼睛發(fā)育以及Corti成熟器官的持續(xù)功能可能很重要。該基因的突變與耳聾，常染色體顯性非綜合征性感覺神經(jīng)10個(gè)位點(diǎn)的舌后，進(jìn)行性，常染色體顯性聽力喪失有關(guān)。編碼的蛋白質(zhì)也是推定的致癌基因，在DNA損傷，細(xì)胞損傷和病毒攻擊后介導(dǎo)DNA修復(fù)，細(xì)胞凋亡和先天免疫。該基因的缺陷也與擴(kuò)張型心肌病1J相關(guān)。選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2014年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CMD1J, DFNA10

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：133561512；結(jié)束位置坐標(biāo)為：133853258。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：133240340；結(jié)束位置坐標(biāo)為：133532120。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Cardiomyopathy, Dilated, 1J; Deafness, Autosomal Dominant 10; Sudden Cardiac Death; Congestive heart failure; Cardiomyopathy, Dilated; Heart failure; Colorectal Neoplasms; Sensorineural Hearing Loss (disorder)

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

心肌病擴(kuò)張型1J；耳聾常染色體顯性遺傳 12型；心源性猝死；充血性心力衰竭；心肌病擴(kuò)張型；心臟衰竭;結(jié)直腸腫瘤；感音神經(jīng)性聽力損失（障礙）

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容