【佳學(xué)基因檢測】ACSL4遺傳測試出突變怎么辦？

基因檢測的序列名稱：

ACSL4

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2182

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

acyl-CoA synthetase long chain family member 4

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

酰基輔酶A合成酶長鏈家族成員4

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme preferentially utilizes arachidonate as substrate. The absence of this enzyme may contribute to the cognitive disability or Alport syndrome. Alternative splicing of this gene generates multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是長鏈脂肪酸輔酶A連接酶家族的同工酶。盡管在底物特異性，亞細(xì)胞定位和組織分布方面不同，但該家族的所有同工酶都將游離的長鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為脂肪?；o酶A酯，從而在脂質(zhì)生物合成和脂肪酸降解中起關(guān)鍵作用。該同工酶優(yōu)先利用花生四烯酸酯作為底物。缺乏這種酶可能會導(dǎo)致認(rèn)知障礙或Alport綜合征。該基因的可變剪接產(chǎn)生多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2016年1月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

ACS4, FACL4, LACS4, MRX63, MRX68

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：108884564；結(jié)束位置坐標(biāo)為：108976621。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：109641330；結(jié)束位置坐標(biāo)為：109733403。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Golgi apparatus;Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

Mental Retardation, X-Linked 63; Alport Syndrome, Mental Retardation, Midface Hypoplasia, and Elliptocytosis; Elliptocytosis found; Elliptocytosis, Hereditary; Microscopic hematuria; Renal glomerular disease; Tapering fingers (finding); Thick vermilion border; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Arthritis, Experimental; Thin lips; Erythema; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Proteinuria; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Downward slant of palpebral fissure; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Anteverted nostril; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Deafness; hearing impairment; Liver carcinoma; Depressive disorder; Prostatic Neoplasms; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

智力低下X-Linked 62型； Alport 綜合征、精神發(fā)育遲滯、中面部發(fā)育不全和橢圓形紅細(xì)胞增多癥；發(fā)現(xiàn)橢圓形紅細(xì)胞增多癥；橢圓形紅細(xì)胞增多癥遺傳性；鏡下血尿；腎小球疾?。恢饾u變細(xì)的手指（發(fā)現(xiàn)）；厚朱紅色邊框；毛干異常；毛發(fā)異常（非特異性）；關(guān)節(jié)炎實(shí)驗(yàn)性的；薄嘴唇;紅斑;腎功能衰竭;成年期腎功能衰竭；腎功能不全;嚴(yán)重智力低下（IQ 20-34）；蛋白尿；營養(yǎng)不良的顴骨;顴骨變平；瞼裂向下傾斜；先天性耳聾；部分聽力損失；鼻孔前傾；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；耳聾；聽力受損;肝癌；抑郁癥；前列腺腫瘤；肌肉張力減退；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績差；智力殘疾;精神分裂癥

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Icosapent (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity);Troglitazone (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity);Rosiglitazone (Very long-chain fatty acid-coa ligase activity)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Icosapent（極長鏈脂肪酸-coa 連接酶活性）；曲格列酮（極長鏈脂肪酸-coa 連接酶活性）；羅格列酮（極長鏈脂肪酸-coa 連接酶活性）