【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH遺傳測(cè)試在ETFA存在突變，會(huì)得什么??？

基因檢測(cè)的序列名稱：

ETFA

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2108

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

electron transfer flavoprotein subunit alpha

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白亞基

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

ETFA participates in catalyzing the initial step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation. It shuttles electrons between primary flavoprotein dehydrogenases and the membrane-bound electron transfer flavoprotein ubiquinone oxidoreductase. Defects in electron-transfer-flavoprotein have been implicated in type II glutaricaciduria in which multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies result in large excretion of glutaric, lactic, ethylmalonic, butyric, isobutyric, 2-methyl-butyric, and isovaleric acids. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

ETFA參與催化線粒體脂肪酸β-氧化的起始步驟。它在初級(jí)黃素蛋白脫氫酶和膜結(jié)合的電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白泛醌氧化還原酶之間傳遞電子。電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白的缺陷與II型戊二酸尿癥有關(guān)，其中多種?；o酶A脫氫酶缺陷導(dǎo)致大量排泄戊二酸，乳酸，乙基丙二酸，丁酸，異丁酸，2-甲基丁酸和異戊酸。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

EMA, GA2, MADD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第15號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：76508628；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76603810。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：76216228；結(jié)束位置坐標(biāo)為：76311469。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

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基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Defective dehydrogenation of isovaleryl CoA and butyryl CoA; Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase defect; Multiple Acyl Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency; Periportal hepatic necrosis; Glutaric acidemia; Renal cortical cysts; Glutaric aciduria; Ethylmalonic aciduria; Generalized aminoaciduria; Proximal tubulopathy; Hypoglycemic coma; Neonatal Death; Nausea; genital abnormal; reproductive system abnormality; Polycystic Kidney - body part; Polycystic Kidney Diseases; Glycosuria; Auricular malformation; Pachygyria; Simple ear; Respiratory distress; Steatohepatitis; Wide anterior fontanel; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Gliosis; Congenital anomaly of face; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Telecanthus; Icterus; Hypoglycemia; High forehead; Tall forehead; Vomiting; Degenerative polyarthritis; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Muscle Weakness; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Liver carcinoma; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

異戊酰輔酶 A 和丁酰輔酶 A 的脫氫缺陷；電子轉(zhuǎn)移黃素蛋白-泛醌氧化還原酶缺陷；多酰基輔酶 A 脫氫酶缺乏癥；門靜脈周圍肝壞死；戊二酸血癥;腎皮質(zhì)囊腫；戊二酸尿癥；乙基丙二酸尿癥；廣泛性氨基酸尿癥；近端腎小管病變；低血糖昏迷；新生兒死亡；惡心;生殖器異常；生殖系統(tǒng)異常；多囊腎 - 身體部位；多囊腎??；糖尿;耳廓畸形；巨腦回;簡(jiǎn)單的耳朵；呼吸窘迫；脂肪性肝炎；寬大的前囟門；先天性肺發(fā)育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的臉；面部畸形；神經(jīng)膠質(zhì)增生；面部先天性異常；先天性雙眼白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；內(nèi)眥贅皮；黃疸;低血糖癥；高額頭;額頭高；嘔吐；退行性多關(guān)節(jié)炎;大顱骨;頭圍增加；顱骨體積增大；顱骨尺寸增大；肌肉無(wú)力;鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；肝癌；肝腫大；肌肉張力減退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

Arthritis, Rheumatoid

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

關(guān)節(jié)炎，類風(fēng)濕

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH遺傳測(cè)試在ETFA存在突變，會(huì)得什么病？

【佳學(xué)基因檢測(cè)】FISH遺傳測(cè)試在ETFA存在突變，會(huì)得什么??？