【佳學(xué)基因檢測(cè)】EVC的群體遺傳學(xué)結(jié)果對(duì)遺傳測(cè)試正確性的影響

基因檢測(cè)的序列名稱：

EVC

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2121

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EvC ciliary complex subunit 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EvC睫狀復(fù)合體亞基1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a protein containing a leucine zipper and a transmembrane domain. This gene has been implicated in both Ellis-van Creveld syndrome (EvC) and Weyers acrodental dysostosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼包含亮氨酸拉鏈和跨膜結(jié)構(gòu)域的蛋白質(zhì)。該基因已與Ellis-van Creveld綜合征（EvC）和Weyers肢端營養(yǎng)不良相關(guān)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

DWF-11, EVCL, EVC

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第4號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：5712924；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5816031。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：5711197；結(jié)束位置坐標(biāo)為：5829043。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Abnormality of alveolar processes of jaw; Alveolar ridge abnormality; Cone-shaped epiphyses of phalanges 2 to 5; Common atrium; Weyers acrofacial dysostosis; Abnormality of oral mucosa; Acetabular spurs; Dysplastic toenails; Ellis-Van Creveld Syndrome; Epispadias, male (disorder); Capitate-hamate fusion; Horizontal ribs; Premature tooth eruption; Prominent antihelix; SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR; Cleft face; Peg shaped front tooth; Peg-shaped incisors; Pointed front tooth; Pointed incisor; Abnormality of oral frenula; Peg-shaped teeth; Pointed teeth; Natal Teeth; Abnormality of the antihelix; Overlapping fingers; Short limb dwarfism recognizable at birth; Hand polydactyly; Fibular polydactyly; Polydactyly of toes; Postaxial foot polydactyly; VALVULAR ABNORMALITY; Aplasia/Hypoplasia of the lungs; Ectodermal Dysplasia; Relative short stature; Short stature, mild; ATRIOVENTRICULAR CANAL DEFECT; Endocardial Cushion Defects; Situs Inversus; Hypoplastic iliac wing; Short thorax; Hypoplastic toenails; Orbital separation diminished; Short tubular bones; Micronychia (disorder); Situs ambiguus; Short ribs; Dandy-Walker Syndrome; Heart valve disease; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Small hand; Ulnar polydactyly of fingers; Short distal phalanges; Abnormality of the fingernails; Nail dysplasia; Congenital pectus carinatum; Dystrophia unguium; Narrow thorax; Short hands; Knee joint valgus deformity; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Micromelia; Late tooth eruption; Decreased size of teeth; Cleft Lip; Hypodontia; Atrial Septal Defects; Penile hypospadias; Bilateral fifth finger clinodactyly; Congenital clubfoot; Curvature of little finger; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Strabismus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

下頜牙槽突異常；牙槽嵴異常；指骨 2 至 5 的錐形骨骺；公共中庭； Weyers 肢端骨發(fā)育不全；口腔黏膜異常；髖臼骨刺；發(fā)育不良的腳趾甲； Ellis-Van Creveld 綜合癥； Epispadias男性（紊亂）；頭狀鉤骨融合；橫肋；牙齒過早萌出；突出的反螺旋；單中上頜中切牙；裂開的臉；釘形門牙；釘形門牙；尖的門牙；尖門牙；口腔系帶異常；釘狀牙齒；尖牙;新生牙齒；反螺旋異常；重疊的手指；出生時(shí)可識(shí)別的短肢侏儒癥；手多指；腓骨多指；腳趾多指；后軸足多指；瓣膜異常；肺發(fā)育不全/發(fā)育不全；外胚層發(fā)育不良；相對(duì)矮小的身材；身材矮小輕度；房室管缺陷；心內(nèi)膜墊缺損；內(nèi)臟倒置；發(fā)育不全的髂翼；胸部短；發(fā)育不全的腳趾甲；軌道分離減少；短管狀骨；小甲蟲（紊亂）；模棱兩可；短肋;花花公子沃克綜合癥；心臟瓣膜??；骨盆帶骨形態(tài)異常；小手；手指尺骨多指；遠(yuǎn)端指骨短；指甲異常；指甲發(fā)育不良;先天性雞胸；營養(yǎng)不良狹窄的胸部;手短；膝關(guān)節(jié)外翻畸形；牙齒寬度減??；小牙癥（疾?。?；小梅利亞；晚出牙；牙齒變??；唇裂；缺牙癥;房間隔缺損；陰莖尿道下裂;雙側(cè)小指彎曲；先天性馬蹄內(nèi)翻足；小指彎曲；室間隔缺損；短指；嬰兒小于胎齡兒；宮內(nèi)發(fā)育遲緩;胎兒生長遲緩；隱睪;斜視；未能增加體重；兒科發(fā)育不良；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Prostatic Neoplasms

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

前列腺腫瘤

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

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針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容