【佳學(xué)基因檢測】生殖科遺傳測試項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EPHA8的問題及答案

基因檢測的序列名稱：

EPHA8

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2046

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

EPH receptor A8

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

EPH受體A8

基因檢測報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes a member of the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. The protein encoded by this gene functions as a receptor for ephrin A2, A3 and A5 and plays a role in short-range contact-mediated axonal guidance during development of the mammalian nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼蛋白酪氨酸激酶家族的ephrin受體亞家族的成員。EPH和與EPH相關(guān)的受體已牽涉介導(dǎo)發(fā)育事件，尤其是在神經(jīng)系統(tǒng)中。EPH亞家族中的受體通常具有一個激酶結(jié)構(gòu)域和一個胞外區(qū)域，該區(qū)域包含一個富含Cys的結(jié)構(gòu)域和2個纖連蛋白III型重復(fù)序列。根據(jù)其胞外域序列的相似性及其結(jié)合ephrin-A和ephrin-B配體的親和力，ephrin受體分為兩組。該基因編碼的蛋白質(zhì)起著ephrin A2，A3和A5的受體的作用，并在哺乳動物神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育過程中在短距離接觸介導(dǎo)的軸突導(dǎo)向中發(fā)揮作用。[由RefSeq提供，??

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

EEK, EK3, HEK3

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第1號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：22890004；結(jié)束位置坐標(biāo)為：22930087。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：22563508；結(jié)束位置坐標(biāo)為：22603594。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/轉(zhuǎn)移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Alcoholic Intoxication, Chronic

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

酒精中毒慢性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

生殖科遺傳測試項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于EPHA8的問題及答案

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)