【佳學(xué)基因檢測(cè)】醫(yī)學(xué)博士ACSL3突變檢測(cè)的知識(shí)結(jié)構(gòu)準(zhǔn)備

基因檢測(cè)的序列名稱(chēng)：

ACSL3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2181

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱(chēng)全稱(chēng)

acyl-CoA synthetase long chain family member 3

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱(chēng)：

酰基輔酶A合成酶長(zhǎng)鏈家族成員3

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme is highly expressed in brain, and preferentially utilizes myristate, arachidonate, and eicosapentaenoate as substrates. The amino acid sequence of this isozyme is 92% identical to that of rat homolog. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是長(zhǎng)鏈脂肪酸輔酶A連接酶家族的同工酶。盡管在底物特異性，亞細(xì)胞定位和組織分布方面不同，但該家族的所有同工酶都將游離的長(zhǎng)鏈脂肪酸轉(zhuǎn)化為脂肪?；o酶A酯，從而在脂質(zhì)生物合成和脂肪酸降解中起關(guān)鍵作用。該同工酶在腦中高度表達(dá)，并優(yōu)先利用肉豆蔻酸酯，花生四烯酸酯和二十碳五烯酸酯作為底物。該同工酶的氨基酸序列與大鼠同系物的氨基酸序列具有92％的同一性。已發(fā)現(xiàn)該基因的兩個(gè)編碼相同蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱(chēng)：

ACS3, FACL3, LACS 3, LACS3, PRO2194

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類(lèi)第2號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：223725732；結(jié)束位置坐標(biāo)為：223808119。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：222860984；結(jié)束位置坐標(biāo)為：222944624。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：國(guó)際版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解碼對(duì)該基因的功能分類(lèi)：中文版

酶/酶蛋白/連接酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Lipid droplets;Nucleoli

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

脂滴；核仁

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類(lèi)型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(lèi)（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類(lèi)基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Icosapent (Protein kinase binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

Icosapent（蛋白激酶結(jié)合）