【佳學(xué)基因檢測(cè)】訊飛星火認(rèn)知大模型中EFNA2突變檢測(cè)知識(shí)信息源分析

基因檢測(cè)的序列名稱：

EFNA2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

1943

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

ephrin A2

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

ephrin A2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a member of the ephrin family. The protein is composed of a signal sequence, a receptor-binding region, a spacer region, and a hydrophobic region. The EPH and EPH-related receptors comprise the largest subfamily of receptor protein-tyrosine kinases and have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Based on their structures and sequence relationships, ephrins are divided into the ephrin-A (EFNA) class, which are anchored to the membrane by a glycosylphosphatidylinositol linkage, and the ephrin-B (EFNB) class, which are transmembrane proteins. Posttranslational modifications determine whether this protein localizes to the nucleus or the cytoplasm. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼麻黃素家族的成員。該蛋白質(zhì)由信號(hào)序列，受體結(jié)合區(qū)，間隔區(qū)和疏水區(qū)組成。EPH和與EPH相關(guān)的受體包含受體蛋白酪氨酸激酶的賊大亞家族，并已參與介導(dǎo)發(fā)育事件，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)中。根據(jù)它們的結(jié)構(gòu)和序列關(guān)系，ephrins分為通過(guò)糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上的ephrin-A（EFNA）類和作為跨膜蛋白的ephrin-B（EFNB）類。翻譯后修飾確定該蛋白是否定位于細(xì)胞核或細(xì)胞質(zhì)。[由RefSeq提供，2008年7月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

ELF-1, EPLG6, HEK7-L, LERK-6, LERK6

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第19號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：1286153；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1301430。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：1282817；結(jié)束位置坐標(biāo)為：1301431。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

RAS pathway related proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

RAS通路相關(guān)蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Cytosol;Mitochondria

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；線粒體

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容