【佳學(xué)基因檢測(cè)】NGS基因評(píng)估分析報(bào)告NR5A1突變，是什么意思？

基因檢測(cè)的序列名稱：

NR5A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2516

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

核受體亞家族5 A組成員1

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a transcriptional activator involved in sex determination. The encoded protein binds DNA as a monomer. Defects in this gene are a cause of XY sex reversal with or without adrenal failure as well as adrenocortical insufficiency without ovarian defect. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是參與性別確定的轉(zhuǎn)錄激活因子。編碼的蛋白質(zhì)結(jié)合DNA作為單體。該基因的缺陷是引起或不存在腎上腺功能衰竭以及沒有卵巢缺損的腎上腺皮質(zhì)功能不全的XY性逆轉(zhuǎn)的原因。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

AD4BP, ELP, FTZ1, FTZF1, POF7, SF-1, SF1, SPGF8, SRXX4, SRXY3, hSF-1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第9號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：127243515；結(jié)束位置坐標(biāo)為：127269769。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：124481234；結(jié)束位置坐標(biāo)為：124507420。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

核受體；轉(zhuǎn)錄因子/鋅配位 DNA 結(jié)合域

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

46,XY Sex Reversal 3; PREMATURE OVARIAN FAILURE 7 (disorder); SPERMATOGENIC FAILURE 8; Streaky metaphyseal sclerosis; 46, XY Disorders of Sex Development; Gonadal Dysgenesis, 46,XY; Aplasia/hypoplasia of the uterus; Gonadal Dysgenesis, 46,XX; Obstructive azoospermia; Osteoporosis of vertebrae; Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XX; Swyer Syndrome; Abnormality of the labia; Abnormality of the scrotum; Adrenal gland hypofunction; Ovarian Failure, Premature; Testicular dysgenesis; Testicular regression syndrome; Aplasia/Hypoplasia of the breasts; Sex reversal; Abnormal sex determination; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Elevated gonadotropins; Streak ovary; Urogenital sinus anomaly; Sclerocystic Ovaries; Gonadal Dysgenesis, Mixed; Male Pseudohermaphroditism; Pure gonadal dysgenesis; Decreased fertility in females; Gonadal Dysgenesis; Low serum estradiol levels; Non-obstructive azoospermia; Ambiguous Genitalia; Premature Menopause; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Azoospermia; Decreased fertility; Primary hypogonadism; Hypertrophy of clitoris; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Male infertility; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; ovarian neoplasm; Penile hypospadias; Delayed bone age; Endometriosis; Polycystic Ovary Syndrome; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Cryptorchidism; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

46、XY性反轉(zhuǎn)2型；卵巢早衰 7（紊亂）；生精障礙 2型；五花八門的干骺端硬化癥； 46、XY性發(fā)育障礙；性腺發(fā)育不全46型XY；子宮發(fā)育不全/發(fā)育不全；性腺發(fā)育不全46型XX；阻塞性無精子癥;椎骨骨質(zhì)疏松癥;純性腺發(fā)育不全46型XX；斯維爾綜合癥；陰唇異常；陰囊異常;腎上腺功能減退;卵巢功能衰竭早產(chǎn)；睪丸發(fā)育不全;睪丸退化綜合征；乳房發(fā)育不全/發(fā)育不全；性反轉(zhuǎn)；性別決定異常；男性的女性外生殖器；黃體生成素升高；陰道發(fā)育不全;不完整的陰道；卵泡刺激素升高；升高的促性腺激素;條紋卵巢;泌尿生殖竇異常；硬囊性卵巢；性腺發(fā)育不全混合；男性假兩性畸形；純性腺發(fā)育不全；女性生育能力下降；性腺發(fā)育不全；低血清雌二醇水平；非阻塞性無精子癥；不明確的生殖器；過早絕經(jīng)；男性睪丸激素減少;稀疏的腋毛；陰毛稀疏；無精子癥；生育能力下降；原發(fā)性性腺功能減退癥；陰蒂肥大;原發(fā)性生理性閉經(jīng)；男性乳房發(fā)育癥;男性不育癥；性腺功能減退癥孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺機(jī)能減退癥;小睪丸；青春期延遲；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；卵巢腫瘤;陰莖尿道下裂;骨齡延遲；子宮內(nèi)膜異位癥；多囊卵巢綜合征;骨質(zhì)疏松癥；先天性陰莖發(fā)育不全；隱睪;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

(2R)-3-{[{[(2S)-2,3-DIHYDROXYPROPYL]OXY}(HYDROXY)PHOSPHORYL]OXY}-2-[(9E)-HEXADEC-9-ENOYLOXY]PROPYL (9E)-OCTADEC-9-ENOATE (Zinc ion binding);Phosphatidyl ethanol (Zinc ion binding)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

(2R)-3-{[{[(2S)-2,3-二羥基丙基]氧}(羥基)磷酸基]氧}-2-[(9E)-十六烷基-9-烯?；鵠丙基 (9E)-OCTADEC- 9-ENOATE（鋅離子結(jié)合）；磷脂酰乙醇（鋅離子結(jié)合）