【佳學基因檢測】醫(yī)學院碩士研究考試關于GCKR基因評估分析的知識要點

基因檢測的序列名稱：

GCKR

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據庫中的基因代碼：

2646

人體基因序列數(shù)據庫中國際交流名稱全稱

glucokinase regulator

中國數(shù)據庫中基因全稱：

葡萄糖激酶調節(jié)劑

基因檢測報告英文版基因簡介

This gene encodes a protein belonging to the GCKR subfamily of the SIS (Sugar ISomerase) family of proteins. The gene product is a regulatory protein that inhibits glucokinase in liver and pancreatic islet cells by binding non-covalently to form an inactive complex with the enzyme. This gene is considered a susceptibility gene candidate for a form of maturity-onset diabetes of the young (MODY). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼屬于SIS（糖異構酶）蛋白家族的GCKR亞家族的蛋白。該基因產物是一種調節(jié)蛋白，可通過非共價結合形成無活性的復合物，從而抑制肝臟和胰島細胞中的葡萄糖激酶。該基因被認為是年輕人的一種成熟型糖尿?。∕ODY）的易感基因候選者。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

FGQTL5, GKRP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第2號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：27719470；結束位置坐標為：27746556。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：27496839；結束位置坐標為：27523689。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Intermediate filaments

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

中間絲

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hypertriglyceridemia; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

高甘油三酯血癥；非胰島素依賴型糖尿病

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

Blood Proteins;Cholesterol;C-Reactive Protein;gamma-Glutamyltransferase;Glucose Tolerance Test;Hypertriglyceridemia;Kidney Diseases;Metabolism;Triglycerides;Cholesterol, LDL;Glucose Transporter Type 2;Insulin Resistance;Metabolic Syndrome X;Phospholipids;

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

血液蛋白；膽固醇；C-反應蛋白；γ-谷氨酰轉移酶；葡萄糖耐量試驗；高甘油三酯血癥；腎臟疾??；代謝；甘油三酯；膽固醇，低密度脂蛋白；2 型葡萄糖轉運蛋白；胰島素抵抗；X 代謝綜合征；磷脂；

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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