【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨科基因評(píng)估分析項(xiàng)目招標(biāo)中關(guān)于FOLR1的問題

基因檢測(cè)的序列名稱：

FOLR1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

2348

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

folate receptor alpha

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

葉酸受體α

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a member of the folate receptor family. Members of this gene family bind folic acid and its reduced derivatives, and transport 5-methyltetrahydrofolate into cells. This gene product is a secreted protein that either anchors to membranes via a glycosyl-phosphatidylinositol linkage or exists in a soluble form. Mutations in this gene have been associated with neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency. Due to the presence of two promoters, multiple transcription start sites, and alternative splicing, multiple transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是葉酸受體家族的成員。該基因家族的成員結(jié)合葉酸及其還原衍生物，并將5-甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)到細(xì)胞中。該基因產(chǎn)物是一種分泌的蛋白質(zhì)，它可以通過糖基磷脂酰肌醇連接固定在膜上，也可以以可溶的形式存在。由于腦葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)不足，該基因的突變與神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。由于存在兩個(gè)啟動(dòng)子，多個(gè)轉(zhuǎn)錄起始位點(diǎn)和選擇性剪接，因此已發(fā)現(xiàn)該基因編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2009年10月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

FBP, FOLR, FRalpha

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：71900602；結(jié)束位置坐標(biāo)為：71907367。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：72189558；結(jié)束位置坐標(biāo)為：72196323。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Transporters

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

運(yùn)輸車

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Nuclear membrane

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核膜

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Neurodegeneration Due To Cerebral Folate Transport Deficiency; Brain Diseases, Metabolic, Inborn; Psychomotor Disorders; Congenital Abnormality; Neural Tube Defects; Neuro-degenerative disease; Osteosarcoma; Congenital Heart Defects; Movement Disorders; Neurodegenerative Disorders; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; ovarian neoplasm; Nerve Degeneration; Colonic Neoplasms; Craniofacial Abnormalities; Alcoholic Intoxication, Chronic; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

腦葉酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷引起的神經(jīng)變性；腦部疾病代謝性先天性；精神運(yùn)動(dòng)障礙；先天性異常；神經(jīng)管缺陷；神經(jīng)退行性疾??；骨肉瘤;先天性心臟缺陷；運(yùn)動(dòng)障礙；神經(jīng)退行性疾?。话l(fā)育退化；失去發(fā)展里程碑；童年時(shí)期精神退化；神經(jīng)發(fā)育退化；精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒期開始的精神運(yùn)動(dòng)退化；嬰兒精神運(yùn)動(dòng)退化；精神運(yùn)動(dòng)性退化進(jìn)行性；卵巢腫瘤;神經(jīng)退化；結(jié)腸腫瘤；顱面異常；酒精中毒慢性；癲癇;癲癇發(fā)作；智力遲鈍；智力低下；智力低下；精神缺陷；學(xué)習(xí)成績(jī)差；智力殘疾;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

EC145 (Receptor activity);Farletuzumab (Receptor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

EC145（受體活性）；Farletuzumab（受體活性）