【佳學(xué)基因檢測】知道FMO3的這些內(nèi)容,是基因評估分析全面性一個準(zhǔn)備
基因檢測的序列名稱:
FMO3
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
2328
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
flavin containing dimethylaniline monoxygenase 3
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
含有二甲基苯胺單加氧酶3的黃素
基因檢測報告英文版基因簡介
Flavin-containing monooxygenases (FMO) are an important class of drug-metabolizing enzymes that catalyze the NADPH-dependent oxygenation of various nitrogen-,sulfur-, and phosphorous-containing xenobiotics such as therapeutic drugs, dietary compounds, pesticides, and other foreign compounds. The human FMO gene family is composed of 5 genes and multiple pseudogenes. FMO members have distinct developmental- and tissue-specific expression patterns. The expression of this FMO3 gene, the major FMO expressed in adult liver, can vary up to 20-fold between individuals. This inter-individual variation in FMO3 expression levels is likely to have significant effects on the rate at which xenobiotics are metabolised and, therefore, is of considerable interest to the pharmaceutical industry. This transmembrane protein localizes to the endoplasmic reticulum of many tissues. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding different isoforms. Mutations in this gene cause the disorder trimethylaminuria (TMAu) which is characterized by the accumulation and excretion of unmetabolized trimethylamine and a distinctive body odor. In healthy individuals, trimethylamine is primarily converted to the non odorous trimethylamine N-oxide.[provided by RefSeq, Jan 2016]
基因突變所影響的基因信息
含黃素的單加氧酶(FMO)是一類重要的藥物代謝酶,可催化NADPH依賴性的各種含氮,硫和磷的異源生物的氧合,例如治療藥物,膳食化合物,農(nóng)藥和其他外來化合物。人類FMO基因家族由5個基因和多個假基因組成。FMO成員具有獨特的發(fā)育和組織特異性表達(dá)模式。這種FMO3基因的表達(dá)是成年肝臟中表達(dá)的主要FMO,在個體之間的差異可能高達(dá)20倍。FMO3表達(dá)水平的這種個體間差異可能會對異生質(zhì)代謝的速率產(chǎn)生重大影響,因此,制藥行業(yè)對此頗有興趣。該跨膜蛋白定位于許多組織的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。該基因的可變剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物??
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
FMOII, TMAU, dJ127D3.1
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號:
該基因序列位于人類第1號染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:171060018;結(jié)束位置坐標(biāo)為:171086961。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:171090873;結(jié)束位置坐標(biāo)為:171117819。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
酶/酶蛋白/氧化還原酶
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(國際版):
Trimethylaminuria; Adenomatous Polyposis Coli; Elevated heart rate; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Tachycardia; Neutrophil count decreased; Hemoglobin low; Increase in blood pressure; Anemia; Splenomegaly; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Hypertensive disease; Depressive disorder; Autosomal recessive predisposition
如果該基因突變后,風(fēng)險可能增加的疾病類型(中文版):
三甲基尿;腺瘤性結(jié)腸息肉??;心率加快;肺部傳染病;多發(fā)性肺部感染;反復(fù)性肺炎;反復(fù)肺部感染;心動過速;中性粒細(xì)胞計數(shù)減少;血紅蛋白低;血壓升高;貧血;脾腫大;化學(xué)和藥物引起的肝損傷;高血壓??;抑郁癥;常染色體隱性易感性
GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類(中文版):
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以該基因做靶點的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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