【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚科疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估能力評(píng)估中可能問到的關(guān)于FBN2的問題

基因檢測(cè)的序列名稱：

FBN2

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

2201

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

fibrillin 2

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

原纖維蛋白2

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

The protein encoded by this gene is a component of connective tissue microfibrils and may be involved in elastic fiber assembly. Mutations in this gene cause congenital contractural arachnodactyly. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質(zhì)是結(jié)締組織微纖維的組成部分，可能參與彈性纖維的組裝。該基因的突變會(huì)導(dǎo)致先天性攣縮蛛網(wǎng)膜畸形。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡(jiǎn)稱：

CCA, DA9, EOMD

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第5號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：127593601；結(jié)束位置坐標(biāo)為：127873735。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：128257908；結(jié)束位置坐標(biāo)為：128538358。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Cytosol;Nucleoplasm

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

胞質(zhì)溶膠；核質(zhì)

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

Congenital contractural arachnodactyly; Congenital kyphoscoliosis; Hypoplastic calf muscles; MACULAR DEGENERATION, EARLY-ONSET; Patellar subluxation; Abnormally folded helix; Crumpled ear; Distal arthrogryposis syndrome; Aortic root dilatation; Marfanoid body habitus; Slender build; Bicuspid aortic valve; Macular degeneration; Ectopia Lentis; Ulnar deviation of the fingers; Adducted thumb; Metatarsus Varus; Toeing-in; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Arachnodactyly; Congenital pectus carinatum; Arthrogryposis; Reduced visual acuity; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Patent ductus arteriosus; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Joint stiffness; Atrial Septal Defects; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Generalized osteopenia; Osteopenia; Myopia; Ventricular Septal Defects; Short neck; Motor delay; No development of motor milestones; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Byzanthine arch palate; Colorectal Neoplasms

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

先天性攣縮性蛛網(wǎng)膜炎；先天性脊柱側(cè)凸;小腿肌肉發(fā)育不良；早發(fā)性黃斑變性；髕骨半脫位；異常折疊的螺旋；皺巴巴的耳朵；遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)攣縮綜合征；主動(dòng)脈根部擴(kuò)張； Marfanoid體型；身材苗條；二尖瓣主動(dòng)脈瓣；黃斑變性;異位扁豆；手指尺偏；拇指內(nèi)收；跖骨內(nèi)翻；前束；二尖瓣反流輕度；二尖瓣關(guān)閉不全；二尖瓣脫垂綜合征；蛛形綱；先天性雞胸；關(guān)節(jié)攣縮癥；視力下降；近端指間關(guān)節(jié)屈曲攣縮；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；長(zhǎng)而窄的頭；狹窄的顱骨形狀；窄頭型；狹窄的顱骨形狀； Turridolicochephaly;關(guān)節(jié)僵硬；房間隔缺損；短頭畸形；寬顱骨形狀；寬顱骨形狀；廣泛性骨質(zhì)減少；骨質(zhì)減少；近視;室間隔缺損；脖子短；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；正面凸起；低視力;視力障礙；拜占庭拱形上顎；結(jié)直腸腫瘤

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Body Height;Obesity

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

身高；肥胖

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容