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嬰兒早期癲癇性腦病27型的英文名字是Epileptic encephalopathy, early infantile, 27?；蚪獯a表明：嬰兒早期癲癇性腦病27型是一種罕見的遺傳性疾病，與基因突變有關(guān)。該疾病通常由基因突變引起，這...
伴有聽覺特征的常染色體顯性部分性癲癇（ETL1）的英文名字是Autosomal dominant partial epilepsy with auditory features(ETL1)?；蚪獯a表明：常染色體顯性部分性癲癇伴有聽覺特征（ETL1）是一種罕見的癲癇...
早發(fā)性青光眼的英文名字是Early-onset glaucoma?；蚪獯a表明：早發(fā)性青光眼是一種遺傳性眼病，與基因突變有密切關(guān)系。研究表明，多個基因突變與早發(fā)性青光眼的發(fā)生有關(guān)。 其中，賊常見的...
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KCNB1腦病的英文名字是KCNB1 encephalopathy?；蚪獯a表明：KCNB1腦病是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，與KCNB1基因的突變有關(guān)。KCNB1基因編碼鉀通道蛋白Kv2.1，該蛋白在神經(jīng)細胞中起著調(diào)節(jié)細胞膜電位的重...
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