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科凱恩綜合癥是一種遺傳性疾病，通過(guò)基因檢測(cè)可以幫助確定患有該病的人是否攜帶有致病基因。對(duì)于攜帶有致病基因的人來(lái)說(shuō)，可以通過(guò)遺傳咨詢和遺傳咨詢師的指導(dǎo)，選擇合適的生育方式，...
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要包含更多的突變類型，可以考慮使用更全面的基因檢測(cè)方法，如全外顯子測(cè)序（whole exome sequencing）或全基因組測(cè)序（whole genome sequencing）。這些方法可以對(duì)整個(gè)基因組或外顯子進(jìn)行測(cè)序，從而...
長(zhǎng)QT綜合征3型基因檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)，極大地改變了遺傳性疾病的診斷和治療方法。長(zhǎng)QT綜合征是一種罕見(jiàn)的心臟疾病，患者容易出現(xiàn)心律失常，甚至猝死。長(zhǎng)QT綜合征3型是其中一種遺傳性類型，...
發(fā)育性和癲癇性腦病1型的致病基因鑒定通常采用全外顯子測(cè)序（whole exome sequencing）或全基因組測(cè)序（whole genome sequencing）等高通量基因檢測(cè)方法。這些方法可以同時(shí)對(duì)大量基因進(jìn)行檢測(cè)，有助...
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