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不需要測定全部基因組。發(fā)育性和癲癇性腦病36型基因檢測是針對(duì)特定的基因進(jìn)行檢測，通常只需要檢測與該疾病相關(guān)的特定基因。這種定向基因檢測可以更快速、準(zhǔn)確地確定患者是否攜帶相關(guān)...
蒂茨白化病-耳聾綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為白化癥和進(jìn)行性耳聾。目前，基因檢測技術(shù)已經(jīng)成為臨床診斷的重要手段之一，可以幫助醫(yī)生準(zhǔn)確診斷患者的疾病類型和預(yù)測疾病...
長QT綜合征2型是由KCNH2基因的突變引起的，這種基因突變通常是在家庭中以常染色體顯性方式遺傳的。這意味著只需從一個(gè)患有該基因突變的父母那里繼承一個(gè)突變的拷貝，就有可能患上這種疾...
顱面微小癥是一種遺傳性疾病，其發(fā)病與患者的基因有密切關(guān)系。因此，進(jìn)行顱面微小癥基因檢測需要對(duì)患者的基因進(jìn)行解碼，以確定患者是否攜帶與該疾病相關(guān)的突變基因。通過基因解碼，可...
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