要包含更多的突變類型,可以選擇進行全外顯子測序(whole exome sequencing)或全基因組測序(whole genome sequencing)。這些方法可以對整個基因組或外顯子進行測序,從而檢測到更多的突變類型,包...
中耳和/或內(nèi)耳異?;驒z測結(jié)果的陰性或陽性取決于被檢測者的基因組中是否存在與中耳和/或內(nèi)耳異常相關(guān)的突變或變異。如果被檢測者的基因組中沒有與這些異常相關(guān)的突變或變異,那么檢...
家族性外半規(guī)管畸形伴外耳和中耳的基因突變通常不會決定患病是男孩還是女孩。這種疾病的發(fā)病機制可能與性別無關(guān),男孩和女孩都有可能患病。因此,無法根據(jù)基因突變來確定患病者的性別...
基因檢測通常應(yīng)包含所有可能的突變類型,以確保能夠全面地評估個體的遺傳風險。對于非綜合征性遺傳性感音神經(jīng)性聽力損失,可能涉及多種基因突變,因此檢測應(yīng)當包含所有相關(guān)基因的突變...
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