脊髓小腦共濟失調(diào)50型(SCA50)是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為運動協(xié)調(diào)障礙和平衡障礙。SCA50是由基因突變引起的,目前已知與SCA50相關(guān)的基因是CACNA1G基因。 CACNA1G基因編碼了一種鈣通道...
脊髓小腦共濟失調(diào)30型(SCA30)是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起。基因檢測結(jié)果意義未明可能是指檢測結(jié)果不夠清晰或不夠具體,無法確定患者是否攜帶SCA30基因突變。這種情況可能是由...
常染色體隱性遺傳11型脊髓小腦共濟失調(diào)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,通常會導致運動協(xié)調(diào)障礙和平衡問題。如果您或您的家人懷疑患有這種疾病,可以考慮進行基因檢測以確認診斷。 基因檢...
常染色體隱性遺傳32型脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA32)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為共濟失調(diào)、小腦性共濟失調(diào)和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。為了進一步驗證診斷,可以進行基因檢測來確...
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