脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA25)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、小腦性共濟(jì)失調(diào)和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。SCA25是由于ATXN8基因突變引起的,屬于常染色體隱性遺傳病。 如果家...
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)32型(SCA32)是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)障礙和認(rèn)知功能障礙。目前,SCA32的確診主要依靠基因檢測(cè)。 基因檢測(cè)是一種準(zhǔn)確的診斷方法,可...
您好,常染色體顯性耳聾76型是一種遺傳性耳聾疾病,可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)進(jìn)行診斷。如果您需要進(jìn)行基因檢測(cè),建議您咨詢(xún)耳鼻喉科專(zhuān)業(yè)醫(yī)生或遺傳醫(yī)學(xué)專(zhuān)家,他們可以為您提供相關(guān)的檢測(cè)服...
常染色體隱性遺傳33型脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA33)是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。該疾病是由SCA33基因的突變引起的。 進(jìn)行SCA...
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