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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱48型（SPG48）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病，其特征是進行性肌張力障礙和運動障礙。基因檢測對于正確診斷SPG48型病例具有重要意義。 以下是基因檢測對正確...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱64型（SPG64）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是進行性肌肉痙攣和運動障礙。基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶SPG64基因突變，從而避免誤診。 基因檢測是...
亞瑟綜合癥IIIB型是一種罕見的遺傳性疾病，由于基因突變導致酶缺乏，進而引起神經(jīng)系統(tǒng)和器官的功能障礙。基因檢測對于阻斷遺傳的重要性體現(xiàn)在以下幾個方面： 1. 早期診斷：通過基因檢...
常染色體顯性遺傳痙攣性截癱13型（DYT13）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要特征是肌肉痙攣和運動障礙。這種疾病是由DYT13基因的突變引起的。 對于優(yōu)生優(yōu)育的信息支持，DYT13基因的遺傳方式...
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