遺傳性痙攣性截癱49型(Hereditary Spastic Paraplegia Type 49,HSP49)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要特征是下肢痙攣和進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙?;驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶HSP49相關(guān)基因突變...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱14型(Spastic Paraplegia Type 14,SPG14)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要特征是下肢痙攣性癱瘓。該疾病由SPG14基因突變引起,該基因編碼一種蛋白質(zhì),參與神經(jīng)細(xì)胞的正常功...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱24型(SPG24)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要特征是進(jìn)行性肌張力增高和運(yùn)動(dòng)障礙?;驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶SPG24基因突變,從而確診該疾病。 基因...
常染色體隱性遺傳痙攣性截癱85型(SPG85)是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要特征是肌肉痙攣和運(yùn)動(dòng)障礙?;驒z測(cè)早期診斷對(duì)健康生活的作用主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面: 1. 確診疾?。夯驒z...
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