常染色體隱性遺傳小腦共濟(jì)失調(diào) 1 型的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1。基因解碼表明:常染色體隱性遺傳小腦共濟(jì)失調(diào)1型是一種遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變有關(guān)。 常染色...
腎上腺增生高血壓型的英文名字是Adrenal hyperplasia, hypertensive form。基因解碼表明:腎上腺增生高血壓型是一種遺傳性疾病,與基因突變有密切關(guān)系。該疾病主要由于腎上腺皮質(zhì)醇合成途徑中的酶...
3-甲基戊二酰輔酶A水合酶缺乏癥的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency?;蚪獯a表明:3-甲基戊二酰輔酶A水合酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 ...
痙攣性截癱49型的英文名字是Spastic paraplegia type 49。基因解碼表明:痙攣性截癱49型(Spastic paraplegia type 49)是一種遺傳性疾病,其發(fā)生與基因突變密切相關(guān)。 痙攣性截癱49型是由SPG49基因的突...
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