動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭(AMRF)綜合征的英文名字是Action Myoclonus–Renal Failure (AMRF) Syndrome?;蚪獯a表明:動(dòng)作性肌陣攣-腎衰竭綜合征(AMRF)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要特征是進(jìn)行性的動(dòng)作性肌...
X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全的英文名字是Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不全(Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked)與基因突變的對(duì)應(yīng)關(guān)系是由NR0B1基因的突變引...
X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的英文名字是Agammaglobulinemia, X-Linked?;蚪獯a表明:X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥是一種遺傳性免疫缺陷病,主要由于基因突變導(dǎo)致B淋巴細(xì)胞發(fā)育和功能異常。 X連鎖無(wú)丙種...
RNASEH2A相關(guān)Aicardi-Goutières綜合征的英文名字是Aicardi-Goutières Syndrome, RNASEH2A-Related?;蚪獯a表明:RNASEH2A基因的密碼為ATGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC...
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