Aicardi-Goutières綜合征RNASEH2B相關(guān)的英文名字是Aicardi-Goutières Syndrome, RNASEH2B-Related。基因解碼表明:Aicardi-Goutières綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)。該疾病與多個基因的突...
RNASEH2C相關(guān)Aicardi-Goutières綜合征的英文名字是Aicardi-Goutières Syndrome, RNASEH2C-Related。基因解碼表明:Aicardi-Goutières綜合征(Aicardi-Goutières Syndrome,AGS)是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,主要影響...
Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥的英文名字是Alpha-1 Antitrypsin Deficiency。基因解碼表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,主要由SERPINA1基因的突變引起。這種突變導(dǎo)致Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)的...
阿米什嬰兒癲癇綜合癥的英文名字是Amish Infantile Epilepsy Syndrome?;蚪獯a表明:阿米什嬰兒癲癇綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響阿米什社區(qū)的嬰兒。進行基因檢測的原因包括以下幾點...
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