牛喬克綜合癥的英文名字是Cowchock Syndrome?;蚪獯a表明:牛喬克綜合癥(Cowchock Syndrome)是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是神經(jīng)系統(tǒng)的退行性變和肌肉萎縮。基因檢測可以用于診斷和確認(rèn)...
PET100相關(guān)細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥的英文名字是Cytochrome C Oxidase Deficiency, PET100-Related?;蚪獯a表明:是的,PET100相關(guān)細(xì)胞色素C氧化酶缺乏癥是由PET100基因的突變引起的。PET100基因編碼一種蛋白...
1型Dent病的英文名字是Dent Disease, Type 1?;蚪獯a表明:1型Dent病與基因突變有密切關(guān)系。1型Dent病是一種遺傳性疾病,主要由于基因突變引起。該疾病與X染色體上的CLCN5基因突變相關(guān)。 CLCN5基...
2型Dent病/勞氏綜合癥的英文名字是Dent Disease, Type 2 / Lowe Syndrome?;蚪獯a表明:2型Dent病/勞氏綜合癥是由OCRL基因的突變引起的。OCRL基因位于X染色體上,突變會導(dǎo)致OCRL蛋白的功能異?;蛉笔?。...
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