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二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥的英文名字是Dihydropyrimidine Dehydrogenase Deficiency?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥患者的基因突變。二氫嘧啶脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，通常...
DKC1相關(guān)先天性角化不良的英文名字是Dyskeratosis Congenita, DKC1-Related?；蚪獯a表明：DKC1基因突變是導(dǎo)致先天性角化不良的主要原因之一。先天性角化不良是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響皮膚...
EVC2相關(guān)Ellis-vanCreveld綜合征的英文名字是Ellis-van Creveld Syndrome, EVC2-Related?；蚪獯a表明：Ellis-van Creveld綜合征(Ellis-van Creveld Syndrome, EVC)是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括短肢、多指多趾、...
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良7型/Desbuquois發(fā)育不良1型的英文名字是Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 7 / Desbuquois Dysplasia 1?；蚪獯a表明：多發(fā)性骨骺發(fā)育不良7型/Desbuquois發(fā)育不良1型是由ACAN基因突變引起的。A...
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