POMGNT1相關(guān)的肌肉-眼-腦疾病的英文名字是Muscle-Eye-Brain Disease, POMGNT1-Related。基因解碼表明:進(jìn)行POMGNT1基因檢測(cè)的原因包括以下幾點(diǎn): 1. 確診疾?。篜OMGNT1相關(guān)的肌肉-眼-腦疾病是一種罕見(jiàn)的遺...
X連鎖肌管肌病的英文名字是Myotubular Myopathy, X-Linked。基因解碼表明:X連鎖肌管肌病是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,主要影響男性。進(jìn)行遺傳性測(cè)試的理由包括: 1. 確診疾?。哼z傳性測(cè)試可以確認(rèn)...
N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥的英文名字是N-acetylglutamate Synthase Deficiency。基因解碼表明:N-乙酰谷氨酸合酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病,由于N-乙酰谷氨酸合酶(NAGS)基因突變導(dǎo)致該酶的功...
CLN5相關(guān)的神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥的英文名字是Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related。基因解碼表明:神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis, CLN5-Related)是一種遺傳性疾病,主要由...
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