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鳥氨酸轉氨甲酰酶缺乏癥的英文名字是Ornithine Transcarbamylase Deficiency?；蚪獯a表明：鳥氨酸轉氨甲酰酶缺乏癥是由于鳥氨酸轉氨甲酰酶基因 (OTC) 的突變引起的。OTC基因位于X染色體上，因此該疾...
齒甲-真皮發(fā)育不良/Schopf-Schulz-Passarge綜合征的英文名字是Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia / Schopf-Schulz-Passarge Syndrome?；蚪獯a表明：齒甲-真皮發(fā)育不良/Schopf-Schulz-Passarge綜合征是一種罕見的遺傳性疾病...
3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶2缺乏癥的英文名字是3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase 2 Deficiency?；蚪獯a表明：3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶2缺乏癥是由MCCC2基因的突變引起的。MCCC2基因位于人類染色體5q12.2-q...
6-丙酮酰四氫蝶呤合酶(PTPS)缺乏癥的英文名字是6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin Synthase (PTPS) Deficiency?；蚪獯a表明：6-丙酮酰四氫蝶呤合酶(PTPS)缺乏癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于PTPS基因的突變導致...
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