TCIRG1相關(guān)骨石癥嬰兒惡性腫瘤的英文名字是Osteopetrosis, Infantile Malignant, TCIRG1-Related?;蚪獯a表明:是的,TCIRG1相關(guān)骨石癥嬰兒惡性腫瘤是由TCIRG1基因突變引起的。TCIRG1基因編碼負(fù)責(zé)骨吸收的蛋...
苯丙酮尿癥的英文名字是Phenylketonuria?;蚪獯a表明:苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝疾病,與基因突變密切相關(guān)。 正常情況下,人體能夠通過(guò)酪氨酸氧化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)酶來(lái)代...
RARS2相關(guān)橋小腦發(fā)育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, RARS2-Related。基因解碼表明:RARS2相關(guān)橋小腦發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,由于RARS2基因的突變而引起。RARS2基因編碼一種稱(chēng)為線(xiàn)...
腦橋小腦發(fā)育不全1A型的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, Type 1A?;蚪獯a表明:不可以憑猜測(cè)確定腦橋小腦發(fā)育不全1A型患者的基因突變。要確定患者的基因突變,通常需要進(jìn)行基因測(cè)序或其他...
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