FKTN相關(guān)Walker-Warburg綜合征的英文名字是Walker-Warburg Syndrome, FKTN-Related。基因解碼表明:是的,F(xiàn)KTN相關(guān)的Walker-Warburg綜合征是由FKTN基因的突變引起的。FKTN基因位于人類染色體9q31,編碼一種叫做f...
威爾遜病的英文名字是Wilson Disease?;蚪獯a表明:威爾遜病是一種遺傳性疾病,與基因突變密切相關(guān)。威爾遜病是由ATP7B基因突變引起的,該基因位于人體染色體13號上。這種突變會導(dǎo)致ATP7B蛋...
沃爾曼病的英文名字是Wolman Disease?;蚪獯a表明:沃爾曼病是一種罕見的遺傳性疾病,由于酯酶酯酶L(LIPA)基因的突變而引起。這種突變會導(dǎo)致酯酶L的功能缺陷,進(jìn)而導(dǎo)致體內(nèi)脂質(zhì)代謝紊亂...
亞瑟綜合癥3型的英文名字是Usher Syndrome, Type 3?;蚪獯a表明:亞瑟綜合癥3型是一種遺傳性疾病,通常由基因突變引起?;驒z測是確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變的一種方法?;驒z測的正確...
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