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家族性自主神經(jīng)失調(diào)癥的英文名字是Familial Dysautonomia?；蚪獯a表明：家族性自主神經(jīng)失調(diào)癥（Familial Dysautonomia）是由于基因突變引起的遺傳性疾病。該疾病的基因密碼是由一個名為IKBKAP（In...
半乳糖血癥的英文名字是Galactosemia?；蚪獯a表明：半乳糖血癥（Galactosemia）是一種遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)缺乏或缺乏某些酶的活性，導(dǎo)致乳糖無法正常代謝。這種疾病主要由三種不同...
豪奇爾病的英文名字是Gaucher Disease?；蚪獯a表明：豪奇爾?。℅aucher Disease）是一種遺傳性代謝性疾病，主要由于酸性β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase，GBA）基因突變導(dǎo)致該酶功能缺陷而引起。這...
中鏈脂肪酰輔酶A脫氫酶缺乏癥的英文名字是Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency?；蚪獯a表明：中鏈脂肪酰輔酶A脫氫酶缺乏癥（Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，簡稱MCADD）是一種常見的遺...
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