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發(fā)育性和癲癇性腦病90型（DEE90）是一種罕見的遺傳性腦疾病，患者常常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙和發(fā)育遲緩等癥狀?；驒z測可以幫助醫(yī)生準確診斷患者的疾病類型，了解病因，為患者提供個性...
斯蒂克勒綜合征IV型是一種罕見的遺傳性疾病，通常由STK11基因的突變引起。進行基因檢測可以明確患者是否攜帶STK11基因的突變，從而確認斯蒂克勒綜合征IV型的遺傳性。這對于患者和家庭成員...
發(fā)育性和癲癇性腦病83型是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和認知功能障礙等癥狀。為了明確診斷該疾病，可以進行基因檢測。通過檢測患者的基因，可以確定是否存在...
發(fā)育性和癲癇性腦病71型是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。進行基因檢測可以幫助排除遺傳因素對疾病的影響，幫助醫(yī)生做出正確的診斷和治療方案。如果基因檢測結(jié)果顯示沒有...
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