發(fā)育性和癲癇性腦病99型(DEE99)是一種罕見的遺傳性腦疾病,其發(fā)病機(jī)制主要與基因突變有關(guān)?;驒z測(cè)是診斷DEE99的重要手段之一,可以幫助醫(yī)生確定患者是否攜帶相關(guān)基因突變,從而指導(dǎo)治...
發(fā)育性和癲癇性腦病19型(DEE19)是一種罕見的遺傳性疾病,常常表現(xiàn)為癲癇、智力障礙和發(fā)育遲緩等癥狀?;驒z測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶DEE19相關(guān)基因突變,從而指導(dǎo)臨床診斷和治療。...
湯斯-布羅克斯綜合癥2型(TBS2)是一種罕見的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、心臟畸形等癥狀。TBS2是由于TBL1XR1基因突變引起的,因此進(jìn)行TBL1XR1基因檢測(cè)可以幫助確診...
噴泉綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,患者在受到刺激或情緒激動(dòng)時(shí)會(huì)突然出現(xiàn)大量的噴射性出血,癥狀嚴(yán)重且危及生命。由于該病癥的發(fā)病機(jī)制與特定基因的突變有關(guān),因此基因檢測(cè)可以幫助...
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