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脂蛋白缺乏癥，HDL，家族性的英文名字是Lipoprotein deficiency disease, HDL, familial?；蚪獯a表明：是的，脂蛋白缺乏癥是由基因突變引起的一種遺傳性疾病。家族性高密度脂蛋白膽固醇缺乏癥（Fa...
低γ-GT家族性肝內(nèi)膽汁淤積的英文名字是Low gamma-GT familial intrahepatic cholestasis?；蚪獯a表明：是的，低γ-GT家族性肝內(nèi)膽汁淤積是由基因突變引起的。這種疾病是由于γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（γ-GT）基...
JAK3 缺陷型嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的英文名字是JAK3-deficient severe combined immunodeficiency。基因解碼表明：是的，JAK3缺陷型嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是由JAK3基因突變引起的。JAK3基因編碼一種酪氨酸激酶，該激...
KANSL1相關(guān)智力障礙綜合征的英文名字是KANSL1-related intellectual disability syndrome?；蚪獯a表明：是的，KANSL1相關(guān)智力障礙綜合征是由KANSL1基因的突變引起的。KANSL1基因突變會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、語...
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