LMNA 相關(guān)先天性肌營養(yǎng)不良癥的英文名字是LMNA-related congenital muscular dystrophy?;蚪獯a表明:是的,LMNA基因突變是導(dǎo)致先天性肌營養(yǎng)不良癥的主要原因之一。LMNA基因編碼核膜蛋白A/C,這些蛋白...
低γ-GT家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的英文名字是Low γ-GT familial intrahepatic cholestasis?;蚪獯a表明:是的,低γ-GT家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(γ-GT)...
萊伯先天性絳蟲視網(wǎng)膜變性的英文名字是Leber congenital tapetoretinal degeneration?;蚪獯a表明:是的,萊伯先天性絳蟲視網(wǎng)膜變性是由基因突變引起的。這種疾病是由于LRAT基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素...
遲發(fā)性多種羧化酶缺乏癥的英文名字是Late-onset multiple carboxylase deficiency?;蚪獯a表明:是的,遲發(fā)性多種羧化酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于相關(guān)基因的突變導(dǎo)致遲發(fā)性多種羧...
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