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溶酶體β-甘露糖苷酶缺乏癥的英文名字是Lysosomal beta-mannosidase deficiency?；蚪獯a表明：是的，溶酶體β-甘露糖苷酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于GAA基因的突變導(dǎo)致β-甘露糖苷酶...
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征的英文名字是Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome?；蚪獯a表明：角膜炎、魚鱗病和耳聾綜合征都可以由基因突變引起，但并非所有病例都是由基因突變引起的。這些疾病...
克勞斯-范斯庫尼維爾德-基夫林綜合征的英文名字是Krause-van Schooneveld-Kivlin syndrome?；蚪獯a表明：是的，克勞斯-范斯庫尼維爾德-基夫林綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是一種罕見的遺...
幼年神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥的英文名字是Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis?；蚪獯a表明：是的，幼年神經(jīng)元蠟質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis，NCL）是由基因突變引起的一類遺傳性疾...
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