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脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)15/16型是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征是進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、言語(yǔ)障礙和認(rèn)知障礙。該疾病由位于染色體15q13.3和16q22.1上的基因突變引起。 基因因素 *基因...
視網(wǎng)膜色素變性86型基因檢測(cè)結(jié)果可以幫助患者聯(lián)系視網(wǎng)膜色素變性86型的基因治療機(jī)構(gòu)，主要通過(guò)以下幾個(gè)方面： 1.確認(rèn)診斷：視網(wǎng)膜色素變性86型基因檢測(cè)可以明確診斷患者是否患有該疾病...
表現(xiàn)各異的臨床表征為視網(wǎng)膜色素變性49型的初診正確帶來(lái)了以下困難： 1.臨床表現(xiàn)的多樣性： 視網(wǎng)膜色素變性49型是一種遺傳性眼病，其臨床表現(xiàn)多樣，包括夜盲癥、視野縮小、中心視力下...
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基因檢測(cè)如何為具有不同臨床表現(xiàn)的患者確診斷為視網(wǎng)膜色素變性76型？ 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組遺傳性眼病，導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP76型是一種罕見的RP亞型，由RPGRIP1基因突變引起。RPGR...
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