基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!
熱門(mén)搜索
- 癲癇
- 精神分裂癥
- 魚(yú)鱗病
- 白癜風(fēng)
- 唇腭裂
- 多指并指
- 特發(fā)性震顫
- 白化病
- 色素失禁癥
- 狐臭
- 斜視
- 視網(wǎng)膜色素變性
- 脊髓小腦萎縮
- 軟骨發(fā)育不全
- 血友病
基因檢測(cè)就找佳學(xué)基因!
微信
新浪微博
QQ空間
人人網(wǎng)
領(lǐng)英
Instapaper
Messenger
議室.jpg)
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)45型(SCA45)是由基因*ATP1A3*的突變引起的。*ATP1A3*基因編碼鈉鉀泵α3亞基，該亞基是一種在神經(jīng)元細(xì)胞膜上發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)，負(fù)責(zé)維持細(xì)胞內(nèi)外的離子平衡。*ATP1A3*基因的突變會(huì)導(dǎo)...
基因杯子.jpg)
目前，導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素變性72型（RP72）發(fā)生的基因突變尚未被明確識(shí)別。 視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一組遺傳性眼病，會(huì)導(dǎo)致視力逐漸喪失。RP72是一種罕見(jiàn)的RP亞型，其確切的遺傳機(jī)制和相關(guān)基...
.jpg)
視網(wǎng)膜色素變性89型(RP89)的致病基因鑒定通常采用全外顯子組測(cè)序(WES)或目標(biāo)區(qū)域測(cè)序方法。 全外顯子組測(cè)序(WES)是一種高通量測(cè)序技術(shù)，可以對(duì)基因組中所有編碼蛋白質(zhì)的外顯子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序...
先天性糖基化障礙I型發(fā)生的基因突變大數(shù)據(jù)分析 1.概述 先天性糖基化障礙I型(CDG-I)是一組罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，由參與蛋白質(zhì)N-糖基化的酶缺陷引起。這些酶在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中催化糖基化過(guò)程，將...
招商熱線： 010-52802095 郵箱：jiyinjiema@163.com 郵編：102206
地址：北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號(hào)院6號(hào)樓 網(wǎng)絡(luò)支持： 基因解碼基因檢測(cè)信息技術(shù)部
