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從鼓勵基因檢測的角度來看，對于發(fā)育性和癲癇性腦病44型（Developmental and Epileptic Encephalopathy 44，DEEA44），進行全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing, WES）是一個更優(yōu)的選擇。這種疾病由KCNT1基因...
從鼓勵基因檢測的角度來看，對于無腦畸形5型（Lissencephaly 5，LIS5）患者，進行染色體層面的變異檢測是非常有必要的。這種疾病是一種嚴重的神經(jīng)發(fā)育障礙，主要由TUBA1A基因的突變引起。盡管...
從鼓勵基因檢測的角度來看，對于脊柱發(fā)育不良型埃勒斯-當洛斯綜合征1型（Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type 1，簡稱spEDS1），開展基因檢測特別是針對單核苷酸突變（Single Nucleotide Variants...
為了在常染色體隱性遺傳3型骨質(zhì)疏松癥基因檢測中包含更多的突變類型，可以采取以下措施：首先，采用全外顯子組測序（WES）或全基因組測序（WGS）技術(shù)，這些技術(shù)能夠全面分析基因組中的...
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